Thalasemia adalah salah satu kelompok kelainan darah yang menjadi perhatian serius dalam dunia medis. Kelainan ini adalah contoh nyata bagaimana genetika dan faktor lingkungan dapat berperan dalam mengubah kualitas hidup seseorang. Oleh karena itu, pemahaman yang mendalam tentang kelainan ini menjadi sangat penting.

Definisi Thalasemia

Thalasemia adalah kelompok kelainan darah yang ditandai dengan kelainan pada hemoglobin, protein dalam sel darah merah yang bertanggung jawab untuk mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Kelainan ini mengganggu produksi hemoglobin normal, yang dapat mengakibatkan anemia, gangguan pertumbuhan, dan masalah kesehatan lainnya. Thalasemia adalah kelainan genetik, yang berarti seseorang dapat mewarisi gen kelainan ini dari orang tua mereka.

Jenis-jenis Thalasemia

Terdapat dua jenis utama talasemia: talasemia alfa dan thalasemia beta. Kedua jenis ini kemudian dibagi lagi menjadi beberapa kategori berdasarkan tingkat keparahan:

Talasemia Alfa

Talasemia alfa disebabkan oleh mutasi pada gen-gen yang mengendalikan produksi rantai alfa hemoglobin. Normalnya, kita memiliki empat gen yang mengkodekan rantai alfa hemoglobin, dua dari ibu dan dua dari ayah. Ketika salah satu atau lebih dari empat gen ini mengalami mutasi, maka terjadilah berbagai jenis thalasemia alfa, seperti thalasemia alfa minima, thalasemia alfa minor, HbH disease, dan Hydrops fetalis.

  • Talasemia alfa minima: Gejala ringan atau bahkan tidak ada gejala.
  • Thalasemia alfa minor: Gejala ringan hingga sedang, tergantung pada jumlah hemoglobin yang terganggu.
  • Thalasemia alfa major: Gejala yang paling parah, biasanya menunjukkan gejala dalam waktu 2 tahun pertama kehidupan.
  • HbH disease: Gejala lebih parah, dengan anemia yang lebih berat dan penurunan tingkat hemoglobin.

Thalasemia Beta

Talasemia beta, sebaliknya, disebabkan oleh mutasi pada gen-gen yang mengendalikan produksi rantai beta hemoglobin. Kita memiliki dua gen rantai beta hemoglobin, satu dari ibu dan satu dari ayah. Mutasi pada salah satu atau kedua gen ini dapat menghasilkan jenis-jenis thalasemia beta, seperti thalasemia beta minor, thalasemia beta intermedia, dan thalasemia beta mayor.

  • Thalasemia beta minor: Gejala biasanya ringan dan dapat terlihat hanya saat kondisi ini didiagnosa melalui pemeriksaan darah.
  • Thalasemia beta intermedia: Gejala lebih parah daripada beta minor tetapi lebih ringan daripada beta mayor.
  • Thalasemia beta mayor (Cooley’s anemia): Jenis yang paling parah, memerlukan pengobatan intensif seumur hidup.
Kanker Darah
Source : https://www.freepik.com/

Gejala Thalasemia

Gejala thalasemia bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Beberapa gejala umum meliputi:

  • Kelelahan
  • Kulit pucat
  • Pertumbuhan terhambat (pada anak-anak)
  • Pusing dan sesak napas
  • Peningkatan risiko infeksi

Penyebab dan Faktor Risiko Thalasemia

Thalasemia terjadi karena adanya mutasi sel DNA pada sel darah merah, yakni alfa dan beta. Mutasi sel DNA tersebut yang mengakibatkan rendahnya produksi kedua jenis pembentuk hemoglobin tersebut.

Thalasemia disebabkan oleh mutasi genetik yang mengganggu produksi hemoglobin normal. Faktor-faktor resiko thalasemia meliputi:

  • Riwayat keluarga dengan thalasemia
  • Orang tua yang membawa gen thalasemia tanpa gejala
  • Pernikahan antara dua individu yang membawa gen thalasemia
  • Orang-orang dengan latar belakang etnis tertentu, seperti orang-orang dari wilayah Laut Tengah, Asia Selatan, atau Afrika Sub-Sahara.
Perawat melakukan tes darah
Source : https://www.freepik.com/

Diagnosis Thalasemia

Diagnosis thalasemia melibatkan pemeriksaan darah untuk mengukur tingkat hemoglobin dan jumlah sel darah merah. Tes genetik juga dapat digunakan untuk mengidentifikasi mutasi gen yang berkaitan dengan kelainan ini. Pemeriksaan lain seperti pemeriksaan fisik dan riwayat keluarga juga dapat membantu dalam diagnosis.

Pengobatan Thalasemia

Pengobatan thalasemia bergantung pada jenis dan tingkat keparahan kelainan. Pengobatan melibatkan:

  • Transfusi Darah: Orang dengan talasemia mayor perlu mendapatkan transfusi darah secara teratur untuk mengatasi anemia dan meningkatkan kualitas hidup.
  • Terapi Kelainan Darah: Terapi ini dapat digunakan pada beberapa kasus untuk mengurangi kebutuhan transfusi darah.
  • Transplantasi Sumsum Tulang: Transplantasi ini dapat menjadi pilihan bagi beberapa pasien, terutama jika ada donor yang sesuai.

Kesimpulan

Penting untuk menyadari bahwa thalasemia adalah kondisi seumur hidup, dan pengobatan yang tepat diperlukan untuk menjaga kualitas hidup yang baik. Konsultasikan dengan dokter ahli hematologi untuk merencanakan pengobatan yang sesuai jika Anda atau seseorang yang Anda kenal mengidap thalasemia. Pemahaman yang lebih baik tentang kelainan ini dapat membantu pasien dan keluarga mengatasi tantangan yang muncul akibat thalasemia.

Apakah Anda sedang Mencari Klinik Spesialis Penyakit Dalam dan Hematologi Onkologi ?

Setelah memahami kedalaman dan dampak dari kelainan darah Thalasemia, kesehatan Anda dan orang-orang yang Anda kasihi tidak boleh diabaikan. Saatnya Anda mengambil langkah proaktif untuk mendapatkan perawatan dan penanganan terbaik. MedicElle Clinic hadir dengan tim dokter berpengalaman yang siap membantu Anda memahami dan menangani Thalasemia dengan tepat. Jangan tunda lagi, konsultasikan kondisi Anda sekarang juga di MedicElle Clinic dan pastikan Anda mendapatkan perawatan terbaik untuk masa depan yang lebih baik dan sehat.

Apakah Anda sedang mencari klinik spesialis Penyakit Dalam dan Hematologi Onkologi di Surabaya? Segera konsultasikan keluhan Anda dengan dokter spesialis kami. Hubungi kami melalui:

Our Location : Jalan Raya Gubeng no. 11 Surabaya, 60281
Email : info@medicelle.co.id
Whatsapp : 08990118008
Office : +62 31 3000 9009
Customer Service : +62 31 3000 8008

Our Specialist

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

WhatsApp Icon