Mengenal Gen BRCA dan Mutasi Gen BRCA

February 10, 2020May 29, 2023

Seperti yang kita ketahui, 1 dari 8 wanita di dunia terdiagnosa terkena kanker payudara. Resiko ini meningkat bila wanita tersebut mempunyai mutase gen BRCA. Terdapat 7 diantara 10 wanita yang mempunyai mutasi gen BRCA terkena kanker payudara. Oleh karena itu, penting bagi kita untuk mengetahui sebenarnya apa BRCA itu.

Apakah Gen Itu?

Sebelum beranjak mengenal gen BRCA, kita bahas dulu, apakah gen itu? Gen adalah adalah segmen dari DNA yang membawa informasi yang diturunkan dari generasi ke generasi. Informasi ini bisa berupa kondisi fisik kita seperti warna mata, jenis rambut, dan lain-lain. Informasi penting lainnya juga berupa banyaknya zat/molekul seperti protein, enzyme dan lainnya yang menjaga keseimbangan tubuh kita. Bila ada mutasi gen, atau “kesalahan pengkodean” informasi, maka akan mengganggu keseimbangan tubuh kita dan dapat menyebabkan penyakit.

Apakah gen BRCA itu?

Nah, setelah mengenali apa itu gen, mari kita mengulas tentang BRCA. BRCA adalah akronim dari “Breast Cancer Gene” atau “gen kanker payudara”. Gen BRCA sendiri ada 2 jenis, BRCA1 dan BRCA2. Meski namanya “gen kanker payudara”, tapi sebenarnya gen ini bukan penyebab kanker, melainkan malah membantu memperbaiki bila ada kerusakan DNA yang menyebabkan kanker dan pertumbuhan tumor.

Mutasi gen BRCA

Apabila terjadi mutasi gen BRCA, maka kemampuan tubuh untuk menekan terjadinya kanker payudara dan kanker ovarium menurun. Karena hal ini, orang yang mempunyai mutasi gen BRCA lebih beresiko untuk terkena kanker payudara di usia yang lebih muda dibanding penderita lainnya.

Berikut beberapa resiko yang dimiliki orang yang mempunyai mutasi GEN BRCA:

Resiko untuk menderita kanker payudara lebih tinggi daripada populasi umum :
Mutasi gen BRCA1: 55-65% terkena kanker payudara sebelum usia 70 tahun.
Mutasi gen BRCA2: 45% terkena kanker payudara sebelum usia 70 tahun.
Angka rekurensi kanker (kanker yang muncul kembali) pada penderita kanker payudara dengan mutasi gen BRCA1 atau BRCA2 lebih tinggi daripada penderita tanpa mutasi gen BRCA1 dan BRCA2. Tidak hanya itu, kemungkinan untuk menderita kanker pada payudara lainnya juga lebih tinggi.
Resiko untuk menderita kanker ovarium lebih tinggi daripada populasi umum:
Mutasi gen BRCA1: 44% terkena kanker ovarium sebelum usia 80 tahun.
Mutasi gen BRCA2: 17% terkena kanker payudara sebelum usia 80 tahun.

Siapa yang disarankan melakukan pemeriksaan ini?

Pemeriksaan ini berguna untuk mengukur resiko seseorang untuk terkena kanker terutama kanker payudara. Sebaiknya memang dilakukan oleh semua wanita, hanya saja karena tes ini lumayan mahal, maka para ahli menyarankan beberapa penderita dan keluarga penderita yang lebih disarankan untuk melakukan pemeriksaan mutasi gen BRCA ini.

Lakukan Pemeriksaan Jika…

Penderita kanker payudara yang terdiagnosa kanker sebelum menopause atau sebelum umur 50 tahun.
Penderita kanker payudara dengan tipe triple negative yang didiagnosa sebelum 60 tahun.
Penderita yang kedua payudaranya terkena kanker.
Penderita kanker payudara dan kanker ovarium.
Penderita kanker ovarium.
Bila anda terkena kanker payudara dan mempunyai keluarga dengan kanker payudara, kanker ovarium, kanker payudara dan kanker ovarium, dan kanker pancreas.
Mempunyai keluarga dengan diagnosa kanker pada kedua payudara
Mempunyai keluarga dengan diagnosa kanker payudara dan kanker ovarium.
Mempunyai keluarga dekat (orang tua, saudara kandung, anak) yang didiagnosa kanker pada usia muda.
Mempunyai keluarga laki-laki yang terdiagnosis kanker payudara
Mempunyai keluarga yang telah diketahui mempunyai mutasi gen BRCA1 dan BRCA2.
Merupakan Keturunan Yahudi Ashkenazi dengan keluarga yang mempunyai kanker payudara, ovarium dan atau pancreas.

Lalu bagaimana memahami hasil pemeriksaan mutasi gen BRCA1 dan BRCA2?

Pemeriksaan mutasi gen BRCA ini dilakukan untuk mengetahui resiko. Dengan mengetahui seberapa besar resiko kita, kita dapat melakukan manajemen resiko kanker mulai dari skrining hingga melakukan tidakan preventif.

Hasil yang negatif tidak semerta-merta berarti bahwa anda tidak akan terkena kanker payudara. Resiko yang anda punyai lebih kurang daripada orang dengan mutase gen BRCA1 dan BRCA2. Anda harus tetap melakukan skrining, terlebih bila anda mempunyai faktor resiko yang lain.

Hasil yang positif memberikan kekuatan kepada anda untuk melakukan sesuatu. Ada beberapa hal yang dapat anda lakukan untuk deteksi dini hingga prevensi kanker payudara dan atau kanker ovarium.

Hal pertama yang sebaiknya anda lakukan adalah mengkomunikasikan hasil anda dengan dokter anda. Bila anda sudah terkena kanker payudara, hasil yang positif dapat berdampak positif pada terapi anda. Beberapa regimen obat diketahui mempunyai respon yang baik bila anda mempunyai mutase gen ini.

Bila anda mempunyai hasil yang positif dan tidak terkena kanker payudara, maka ada beberapa hal yang dapat anda lakukan untuk mengurangi beberapa resiko, diantaranya adalah:

Merubah gaya hidup anda.

Dengan merubah gaya hidup menjadi lebih sehat, dapat mengurangi resiko kanker. Misalnya makan makanan yang sehat dan berolahraga agar tidak obesitas.

Tidak mengkonsumsi Alkohol.

Penelitian membuktikan bahwa konsumsi Alkohol meningkatkan resiko terkena kanker payudara.

Konsultasikan ke dokter mengenai penggunaan terapi hormonal.

Beberapa pil KB dapat meningkatkan resiko terkena kanker payudara, dan beberapa bahkan menurunkan resiko kanker ovarium.

Melakukan tindakan preventif secara medis.

Hal ekstrim seperti yang dilakukan Angelina jolie dapat dilakukan. Dengan melakukan mastektomi bilateral (mengangkatan kedua payudara) serta overarektomi (pengangkatan indung telur), maka resiko untuk terkena payudara menjadi turun hingga 5%.

Skrining untuk deteksi dini .

Terakhir dan yang terpenting adalah melakukan skrining payudara secara klinis sedini mungkin dimulai dari umur 25 tahun dengan melakukan USG, Mammografi, hingga MRI. Hal ini memang tidak bisa menghindarkan kita untuk terkena kanker payudara, namun semakin dini terdiagnosa, semakin tinggi keberhasilan terapi.